La talasemia es la enfermedad hereditaria más frecuente del mundo. Se trata de una alteración de la formación de la hemoglobina, la parte de los glóbulos rojos de la sangre que suministra oxígeno al organismo. En España afecta alrededor del 2% de la población, aunque este número está aumentando debido a las migraciones de población desde Oriente Medio, la India y el Sudeste Asiático.
Dependiendo del grado de la enfermedad, los pacientes con talasemia menor pueden llegar a tener una ligera anemia, mientras que aquellos con una talasemia mayor deben someterse a transfusiones cada 3 ó 4 semanas, siendo el trasplante de médula ósea la única cura posible.
Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres.
La estrategia de prevención más apropiada es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas que puedan tener riesgo con un estudio de hemoglobina. "De este modo, se puede obtener una gran reducción del número de recién nacidos afectados, ya que potencialmente existe aproximadamente un 25% de posibilidades de que una pareja en la que ambos sean pacientes con talasemia menor tenga un hijo con talasemia mayor", afirma la doctora Ana Villegas, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico San Carlos.
Los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero se vuelven anémicos a partir de los seis meses de vida. "Es necesario, por tanto, educar a la sociedad sobre los problemas de la talasemia e informar acerca de esta enfermedad, ya que todavía hay muchas personas con talasemia menor que no saben que la tienen", señala Javier Metidieri, tesorero de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA)
La talasemia, también llamada anemia mediterránea y anemia de Cooley, es un trastorno hereditario que se caracteriza por la producción defectuosa de hemoglobina (pigmento de los glóbulos rojos de la sangre) que lleva a una disminución en la producción y a un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Existen defectos genéticos que causan un desequilibrio en la producción de una de estas cadenas. Hay dos tipos principales de talasemia que se denominan: talasemia alfa y talasemia beta. Las personas afectadas por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos.
Talasemia alfa
En el caso de ser portador silencioso, por lo general, el individuo no tiene síntomas pero puede transmitir la enfermedad a sus hijos. En el segundo caso, los individuos afectados pueden tener anemias graves y también transmitir la afección a sus descendientes.
En el tercer caso, las personas pueden tener una anemia de leve a severa. También, y a pesar de que la mayoría suele llevar una vida relativamente normal, pueden llegar a tener complicaciones como un bazo de mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos vesiculares.
Y en caso de padecer la forma más severa, talasemia alfa mayor, los fetos afectados pueden tener anemia grave, insuficiencia cardiaca y acumulación de líquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas. No existe un tratamiento eficaz para estos casos.
En cuanto a la talasemia beta grave (también conocida como anemia de Cooley), que es la forma mayor de la enfermedad, los genes se heredan de ambos padres. Y en caso de la forma menor, se hereda un solo gen. Aquí la persona es portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas.
En la talasemia grave los niños son normales al nacer, pero durante los dos primeros años de vida desarrollan anemia, pueden estar pálidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones. Sin tratamiento, aumenta el tamaño del hígado, del bazo y del corazón, y los huesos se pueden volver delgados y quebradizos. Uno de los problemas principales es la acumulación de hierro en el corazón y otros órganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en la adolescencia o a partir de los veinte años. Las personas con esta enfermedad necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan mucho tiempo.
Las transfusiones de sangre pueden llegar a modificar algunas de las manifestaciones de la enfermedad, pero una sobrecarga de hierro -por este tratamiento- puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.
La forma más leve de la enfermedad, que es la talasemia leve, se divide en:
- Talasemia mínima: la persona tiene pocos o ningún síntoma.
- Talasemia intermedia: la persona tiene una anemia de moderada a grave.
Las personas que tienen talasemia beta leve tienen un 50 % de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos. En este caso los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico de susceptibilidad a la enfermedad.
Gracias a los avances en la investigación de esta enfermedad, los pacientes con una talasemia mayor pueden disfrutar de un estilo de vida que se acerca a la normalidad, pero no debemos de bajar la guardia. Si has tenido antecedentes de esta enfermedad en tu familia, es conveniente que te realices un estudio de tu hemoglobina para prevenirte tanto a ti mismo como a tus hijos.
